Ricerca Medico
Albo Online

News dal mondo della Sanità

2 Aprile 2015

“Autismo” è una parola che fa paura ma che forse, alla luce dei tempi moderni, dovrebbe essere riconsiderata. Il termine origina dal greco autós, se stesso, e indica l’autoreferenzialità assoluta, la tendenza ad amplificare tutto ciò che proviene dal proprio essere e dai propri comportamenti, negando ciò che è differente da sé o si riferisce ad altri.
Una sorta di mancanza del senso di realtà. Forse anche per questo in principio l’autismo era classificato tra le psicosi infantili, il cui nucleo sintomatologico era, ed è tuttora, proprio la scarsa aderenza alla realtà.
Negli ultimi decenni la concezione del disturbo, e dunque l’approccio al trattamento, hanno subìto importanti modifiche, che in realtà sono andate di pari passo con un cambiamento culturale della nostra società.

Una volta un padre mi disse: «Dottore, mi faccia capire, in parole semplici, che cos’è l’autismo». La risposta più esemplificativa che sul momento mi venne fu: «Un disturbo delle relazioni sociali». Lui, di rimando, tra l’ironico e lo sconfortato ribatté: «Ah, andiamo bene… Quali relazioni sociali? Quelle virtuali sui social network, dove sono tutti tanto bravi a ostentare emozioni e rapporti senza poi riuscire a viverli nella vita reale? Oppure le relazioni sociali nelle grandi città, dove sembra di conoscere tutti e poi ci si accorge che l’ultima volta che abbiamo guardato negli occhi un passante risale ad anni prima? O le relazioni sociali di alcune persone tanto prese dall’attenzione maniacale per il proprio corpo o le proprie passioni che si scordano di interagire con gli altri? Mi dica lei qual è la differenza con le presunte atipie o gli interessi ristretti delle persone autistiche…».
Non nego che la sua risposta mi spiazzò, perché, nonostante tradisse una certa quota di negazione nei confronti della patologia del figlio, dovevo riconoscere che mi trovava in parte d’accordo. Poiché non volevo finire a ragionare sui cambiamenti culturali che negli ultimi anni hanno comportato una drastica rimodulazione delle relazioni sociali, sul momento feci quello che il mio ruolo di medico imponeva, e dunque chiarii perché non ci fossero equivoci: «L’autismo, in quanto disturbo neuropsichiatrico, compromette quella che è una normale funzionalità quotidiana. Paragonarlo alla deriva di una parte dei giovani sui social network, o ad altre malsane abitudini metropolitane, è concettualmente sbagliato e non ci consente di fare quello che è giusto in questi casi: terapie mirate, con lo scopo di ridurre il più possibile il deficit relazionale».

In questa sede mi permetto invece di fare un passo indietro, e una considerazione che si muove tra una verità scientifica ancora discussa e una provocazione ideologica nei confronti di una società sempre più sorda e introflessa sui propri bisogni.
Il versante scientifico riguarda la denominazione stessa del disturbo: come già accennato, il concetto di “spettro autistico” delinea un approccio dimensionale più che categoriale. Per chiarire la differenza: in ambito medico l’approccio categoriale viene utilizzato con alcune malattie, per esempio l’epilessia, il diabete o l’epatite, che prevedono una diagnosi dicotomica “sì/no” (presenza o assenza del disturbo); l’approccio dimensionale si usa invece per altre patologie, come l’ipertensione, che prevedono una diagnosi “quantitativa”. Per esempio, si può essere “lievemente ipertesi”, ma faccio fatica a immaginare che si possa essere “lievemente epilettici”.

L’approccio dimensionale su cui la scienza sta focalizzando la sua attenzione considera dunque, per formulare la diagnosi di autismo, la gravità di quei sintomi che, se esasperati, possono compromettere le relazioni sociali e, di conseguenza, portare a un disturbo vero e proprio. Non a caso, negli ultimi anni sono stati pubblicati numerosi studi che hanno dimostrato come alcuni tratti autistici siano presenti nella popolazione generale, e come le persone con diagnosi di autismo siano semplicemente la “punta dell’iceberg” di una distribuzione di sintomi autistici che riguarda anche tutti gli individui classificati come “normali”.

Di recente sono stati sviluppati dei questionari, somministrabili a prescindere dal sospetto di una diagnosi di autismo, che indagano il quoziente di autismo presente nella singola persona. Il più famoso e utilizzato è l’aq (acronimo di Autismspectrum Quotient), pubblicato nel 2001 da un gruppo di ricerca di Cambridge che fa capo allo psicologo Simon Baron-Cohen. L’aq consiste in cinquanta domande che indagano le relazioni sociali, le capacità comunicative, l’immaginazione, l’attenzione ai dettagli, la possibilità di modificare il focus attentivo e la tolleranza ai cambiamenti.
È forse dovuto a questo nuovo approccio dimensionale, e a un migliore affinamento degli strumenti diagnostici, che sono diventati sempre più dettagliati nel riconoscere i sintomi autistici, l’aumento dell’incidenza del disturbo osservata nel corso degli ultimi anni. Le comunicazioni scientifiche ufficiali si riferiscono proprio agli aspetti sopra descritti per spiegare che il crescente numero di casi è dovuto a una migliore capacità di fare diagnosi piuttosto che a un reale aumento dell’incidenza. Io, in tutta onestà, tanto convinto non sono. Sarà che, occupandomi prevalentemente di questo disturbo, tendo a vederlo ovunque, sarà che ho sviluppato una particolare sensibilità a riconoscere i sintomi autistici, sta di fatto che, anche a prescindere dagli ambulatori clinici e dai casi in cui il confine tra patologia e sintomi non riferibili al disturbo è molto sottile, sono sinceramente colpito da quanti amici o conoscenti mi chiedano aiuto per un caso di autismo in famiglia.

Anche senza addentrarsi tra gli studi scientifici, basta dare uno sguardo alla nostra società per capire che il lamento di quel padre aveva qualche fondamento, e che molto sta cambiando nel nostro modo di stare in relazione.
Nella pratica clinica mi capita non di rado di incontrare genitori che comunicano prevalentemente scambiandosi e-mail, ed è sempre più frequente – non solo tra i giovani – vedere gruppi di persone, sedute a cena intorno a un tavolo, che passano la gran parte del tempo a testa bassa, intente a mandare messaggi o scaricare l’ultima applicazione per lo smartphone, senza accennare alla forma più elementare di comunicazione. O, almeno, di quella comunicazione a cui eravamo abituati fino a qualche anno fa.
Anche osservando le modalità di gioco dell’età infantile, i cambiamenti culturali appaiono evidenti. Il periodo dei cortili dove i bambini si riunivano per tirare calci a un pallone sembra estinto e oggi li si vede isolarsi sempre di più, attratti da tablet, telefonini o videogiochi assai ripetitivi, verso cui alcuni sviluppano una dipendenza quasi ossessiva, che assottiglia i confini tra quello che, ai nostri occhi, è normale e quello che è patologico.
È difficile prevedere dove ci porterà tutto questo. C’è addirittura chi sostiene che, in questo “periodo barocco” della comunicazione, gli autistici rappresentino l’avanguardia della società futura. Io non saprei dire. Senza cadere in banali generalizzazioni, che rischiano di ledere la dignità di chi, la condizione autistica, la vive realmente e di delegittimare lo sforzo dei genitori che si fanno carico della pesantezza di una patologia cronica e complessa, vorrei comunque chiudere queste righe con una provocazione culturale a cui accennavo poco fa: e se, alla fine, fossimo tutti un po’ autistici?

Luigi Mazzone (neuropsichiatra infantile Opbg Roma)

Fonte originale

17 Marzo 2015

«Buongiorno mi chiamo E.M. Mia figlia ha appena compiuto 18 anni e per lo Stato Italiano è ormai un’invisibile. In Italia i disturbi di tipo autistico sono considerati solo disturbi pervasivi dello sviluppo e quindi trattati esclusivamente dalla neuropsichiatria infantile. Questo perché per lo Stato non hanno una malattia mentale ma ‘solo’ una disabilità. Il sistema sanitario italiano ha un vuoto normativo a questo proposito. Cosa si può fare per sensibilizzare il nostro Parlamento?». Email di questo tipo affollano quotidianamente e costantemente la nostra casella elettronica e le nostra pagine Facebook. In Italia il problema c’è, esiste e va affrontato. Quello del compimento della maggiore età per le persone affette da disturbo dello spettro autistico e per le loro famiglie è un vero e proprio passaggio alla ‘clandestinità’.

Fino ai 18 anni il Tsmree delle varie Asl (Tutela Salute Mentale e Riabilitazione in Età Evolutiva) garantisce anche grazie ad associazioni come la nostra percorsi educativo-riabilitativo svolti da equipe multidisciplinare e da operatori qualificati rivolti soprattutto a bambini e adolescenti in giovane età che mirano a garantire loro una maggiore autonomia possibile. Con il passaggio alla maggiore età iniziano i problemi, primo fra tutti comprendere quale organismo pubblico debba farsi carico delle loro problematiche visto che il Tsmree si occupa di ragazzi fino ai 18 anni. «Il raggiungimento della maggiore età – spiega Francesco Cesarino, direttore sanitario di Anffas Ostia Onlus – può essere vissuto come un momento molto difficile per le famiglie con un figlio affetto da disturbo dello spettro autistico.

Il contenitore educativo e sociale della scuola, infatti, tende via via a concludere la sua funzione e sono scarsi i progetti sociali e sanitari che possano dare, in questa fascia di età, un adeguato sostegno e una risposta concreta ai bisogni di sviluppo e di benessere. Cosa offrono agli adulti con disturbo dello spettro autistico le politiche sanitarie del nostro Servizio Sanitario Nazionale? Più ombre che luci. I progetti educativi e riabilitativi, ad esempio, realizzati da psicologi ed educatori con un adeguata formazione, hanno il vantaggio di poter favorire lo sviluppo delle autonomie e delle capacità comunicative e relazionali alleviando, al contempo e seppur parzialmente, la fatica delle famiglie.

Uno dei principali limiti di questo tipo di approccio, perlomeno di quello a carico del Servizio Sanitario Nazionale, è la durata temporale del progetto e i problemi di budget che limitano la continuità e l’accesso a questo tipo di interventi. Per non parlare poi delle difficoltà che si profilano angosciosamente all’orizzonte di quei genitori che, invecchiando, non sanno chi materialmente si prenderà cura, dopo di loro, del proprio figlio ormai adulto ma ancora con tanti bisogni di cura. Esistono chiaramente delle esperienze virtuose, in termini di organizzazione dei servizi e di offerta di interventi volti alla promozione del benessere, in aree del nostro paese storicamente attente alle esigenze di chi soffre. Purtroppo, però, non queste esperienze non sono la norma».

Lo Stato Italiano dunque se ne dimentica lavandosi spesso le mani attraverso l’erogazione di un certificato di invalidità al lavoro che se da una parte garantisce una pensione di base dall’altra preclude qualsiasi possibilità di inserimento nel mondo del lavoro e di inclusione sociale. Cosa significa? Le persone affette da disturbi pervasivi dello sviluppo in età adulta, nella stragrande maggioranza dei casi non vanno a scuola, non lavorano e sono orfani di sanità. Mancano i riferimenti sanitari: non hanno più l’età per essere seguiti dai neuropsichiatri infantili e neppure gli psichiatri possono fare molto perché la loro è una semplice disabilità. Questo mette a rischio tutto il percorso fatto per esempio con progetti come quello di Anffas Ostia. I ragazzi perdono quasi completamente l’autonomia acquisita. I genitori diventano una sorta di reclusi in casa, dovendo badare ai propri ragazzi con un carico assistenziale decisamente troppo elevato.

Ho visto personalmente case senza rubinetti, potrebbero aprirli e non essere in grado di chiuderli, finestre senza maniglie, perché i ragazzi potrebbero affacciarsi e farsi male. Per i genitori finiscono cene al ristorante, serate con gli amici, vacanze, domeniche. Ogni giorno è uguale all’altro. E quando il figlio diventa grande e i genitori invecchiano il problema diventa una montagna difficilmente scalabile, subentrando anche l’angoscia di chi si occuperà e prenderà cura del proprio figlio dopo che loro non ci saranno più o quando saranno troppo anziani per prendersene cura. «E pure – afferma Andrea Fontana, psicologo terapeuta di Anffas Ostia Onlus – nella letteratura scientifica emerge come le esigenze riabilitative e di cura delle persone affette da disturbo dello spettro autistico non si esauriscano con il raggiungimento della maggiore età.

In particolare, la prima età adulta si configura come una fase del ciclo di vita particolarmente delicata e complessa, sia per le persone affette da disturbo dello spettro autistico sia per le persone che non sono affette da questo tipo di difficoltà. Nell’ottica della psicopatologia dello sviluppo, infatti, ogni fase del ciclo di vita si caratterizza per specifici compiti evolutivi, ovvero obiettivi culturalmente e biologicamente determinati con cui siamo chiamati a confrontarci. Basti pensare a questo proposito al bisogno, proprio dell’adultità, di consolidare la propria identità, di occupare un ruolo nella società attraverso le scelte vocazionali e lavorative o al raggiungimento di una propria autonomia. Il fatto che una persona sia affetta da disturbo dello spettro autistico non comporta che queste necessità non siano cogenti.

Né comporta che i bisogni di cura cessino con l’arrivo della maggiore età. Davvero si può sostenere che l’autonomia non sia importante anche per un ragazzo o una ragazza di vent’anni affetta da disturbo dello spettro autistico? O si può davvero sostenere che un’attività occupazionale, che permetta di entrare in contatto con gli altri in contesti adulti sentendosi utili, non sia importante anche per i giovani adulti autistici? Davvero possiamo pensare che l’isolamento sociale possa aiutare chi già, per caratteristiche personali, tende ad isolarsi? E cosa dire delle necessità dei familiari che, andando avanti con l’età, si trovano ad essere l’unico riferimento in assenza di istituzioni sanitarie e sociali che offrano opportunità e contesti adeguati di cura e crescita?». Il ruolo delle associazioni La nostra associazione ormai dal 2007 porta avanti un progetto innovativo di tipo educativo-assistenziale su bambini affetti da autismo.

I progressi sono evidenti, soprattutto in termini di autonomia. Questi progressi però dopo i 18 anni cessano e vengono via via persi. Da sempre ci battiamo per una ‘presa in carico globale’ della persona con disturbi affettivi e relazionali, che significa avere la possibilità di seguire loro anche dopo il compimento dei 18 anni. Il nostro progetto è di tipo educativo, frutto del lavoro della micro-equipe multidisciplinare, svolto da operatori qualificati e condiviso dalla famiglia, ha come obiettivo la conservazione e il miglioramento delle autonomie acquisite, non solo all’interno della propria abitazione ma anche all’esterno. Purtroppo, per motivi di budget non riusciamo sempre ad inserire tutti i ragazzi al compimento dei 18 anni, alcuni di loro devono attendere e nel frattempo rimangono in casa senza nessun aiuto. Ma anche per coloro che iniziano l’intervento educativo il progetto dura 90 giorni e gli accessi, in pratica il numero delle prestazioni, varia da un minimo di 2 ad un massimo di 6 ore a settimana.

Articolo originale 

9 Marzo 2015

Ribaltata la sentenza del giudice del lavoro di Rimini nel 2012 con cui per la prima volta si era riconosciuto un nesso tra la vaccinazione trivalente Mpr (morbillo-parotite-rosolia) e l’insorgenza di autismo in un bambino vaccinato nel 2002. Accolto il ricorso del Ministero della Salute. “Studi irrilevanti smentiti dalla comunità scientifica”.

La corte d’Appello di Bologna ha ribaltato la sentenza del giudice del lavoro di Rimini, che nel 2012 aveva stabilito un nesso tra la vaccinazione trivalente Mpr (morbillo-parotite-rosolia) e l’insorgenza di autismo in un bambino vaccinato nel 2002. La prima sentenza, che condannava il Ministero della salute riconoscendo il diritto all’indennizzo previsto dalla L. 210/92 per la famiglia del bambino, veniva ritenuta “storica” e utilizzata come punto di riferimento in molte cause civili per danni, che sono state avviate successivamente.

Il Ministero della salute ricorda in una nota di aver “fatto ricorso alla Corte d’Appello che ha nominato un consulente tecnico d’ufficio: il dottor Lodi ha stroncato i presupposti della decisione del giudice del lavoro definendo “scientificamente irrilevanti” le ragioni della sentenza riminese”. Nel giudizio di secondo grado il medico “ha segnalato in modo minuzioso la non pertinenza e la non rilevanza degli studi in essa citati”.

“Il consulente della famiglia – ricorda sempre il Ministero – ha presentato le ricerche del medico inglese Wakefild, autore di un articolo su Lancet sui collegamenti tra vaccini e autismo, che poi venne ritrattato dai coautori e, alla fine, ritirato dalla rivista stessa”. “Sono studi irrilevanti – ha scritto il perito – smentiti dalla comunità scientifica”. Inoltre “nella storia clinica del bambino non c’è un’oggettiva correlazione temporale tra la progressiva comparsa dei disturbi della sfera autistica e il vaccino Mpr, vi è solo il fatto che i due eventi avvengano uno prima e uno dopo, ma come dimostrato, ciò non è sufficiente a mettere in relazione i due eventi”.

Fonte originale