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16 Aprile 2015

Ricercatori del Dipartimento di Angiocardioneurologia dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS) hanno scoperto, su modelli animali, che l’assenza di un particolare enzima causa un disturbo riconducibile alla sindrome da iperattività e deficit di attenzione dell’età infantile e adolescenziale (ADHD nella sigla inglese). La scoperta, pubblicata sulla rivista internazionale EMBO Molecular Medicine, apre la strada a una maggiore comprensione dei meccanismi di questa patologia e a nuove prospettive di terapia.

Descritto per la prima volta nel 1845, ma giunto alla ribalta solo negli ultimi decenni, l’ADHD è un disturbo che colpisce i bambini e che compare in genere prima dei sette anni di età, con importanti risvolti che perdurano anche nella vita adulta. Le sue caratteristiche principali sono una iperattività frenetica, una seria difficoltà a concentrarsi sulle attività, una estrema facilità a distrarsi e una spiccata impulsività. Certamente da non confondere con quello che può essere un bambino semplicemente “vivace”, si tratta di un disordine neuropsichiatrico infantile, e può causare un disagio verso i coetanei, fino a sfociare in difficoltà di apprendimento. Mentre la terapia attualmente disponibile segue un approccio farmacologico sintomatico, sulle cause della sindrome non è stata fatta ancora piena luce.

Ora un gruppo di ricercatori del Neuromed ha individuato un meccanismo molecolare che, quando disregolato, determina una sintomatologia tipica dei bambini affetti da ADHD. Si tratta dell’enzima PI3K gamma, coinvolto nella trasmissione dei segnali all’interno delle cellule. Già conosciuta da tempo, questa molecola è stata studiata soprattutto nel quadro del sistema cardiovascolare e di quello immunitario.

“E’ da qui che siamo partiti – dice la dottoressa Daniela Carnevale, ricercatrice responsabile della ricerca – PI3K gamma ha diverse caratteristiche interessanti, soprattutto per quanto riguarda le funzioni che svolge a livello di cuore e sistema cardiovascolare. Così avevamo già modelli animali per studiarla a fondo, in particolare topi che ne sono geneticamente privi, i cosiddetti knock-out, molto interessanti perché, ad esempio, non sviluppano l’ipertensione”.

Ma gli animali privi dell’enzima si comportavano anche in modo strano. Ed è stata proprio questa osservazione a spingere una linea di ricerca completamente nuova. “Avevamo visto – continua Carnevale – che questi topi si muovevano in modo eccessivamente frenetico, avevano problemi a concentrarsi e ad apprendere, infine presentavano deficit anche nella sfera delle interazioni sociali. Insomma, le caratteristiche tipiche dell’ADHD”.

Queste osservazioni hanno portato i ricercatori di Pozzilli a concentrare la loro attenzione sul ruolo che PI3K gamma potesse avere nel sistema nervoso, dove da poco è stata dimostrata la presenza dell’enzima. Al centro della loro ricerca c’è stata una particolare area cerebrale, il Locus Ceruleus, già conosciuta perché, attraverso le sue connessioni con la corteccia cerebrale, appare implicata nel mantenimento dell’attenzione. La Dott.ssa Carnevale e i suoi collaboratori, hanno dimostrato che l’iperattivazione del Locus Ceruleus determina una difficoltà nel mantenimento dell’attenzione e ipercinesi, associati a deficit nell’apprendimento. “I neuroni del Locus Ceruleus – spiega la ricercatrice – hanno quella che viene definita una scarica tonica, un ritmo. In altri termini sono una specie di pacemaker, e la regolarità dei loro impulsi ha un ruolo determinante nel mantenere il livello di attenzione. Quando questi impulsi sono troppo frequenti, come abbiamo dimostrato nei topi mancanti di PI3K gamma, compaiono le caratteristiche tipiche della sindrome da iperattività e deficit di attenzione”.

La ricerca condotta nel Neuromed offre un’occasione unica e completamente nuova, nella comprensione dei meccanismi di una patologia neuropsichiatrica, finora trattabile solamente con farmaci sintomatici.

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2 Aprile 2015

“Autismo” è una parola che fa paura ma che forse, alla luce dei tempi moderni, dovrebbe essere riconsiderata. Il termine origina dal greco autós, se stesso, e indica l’autoreferenzialità assoluta, la tendenza ad amplificare tutto ciò che proviene dal proprio essere e dai propri comportamenti, negando ciò che è differente da sé o si riferisce ad altri.
Una sorta di mancanza del senso di realtà. Forse anche per questo in principio l’autismo era classificato tra le psicosi infantili, il cui nucleo sintomatologico era, ed è tuttora, proprio la scarsa aderenza alla realtà.
Negli ultimi decenni la concezione del disturbo, e dunque l’approccio al trattamento, hanno subìto importanti modifiche, che in realtà sono andate di pari passo con un cambiamento culturale della nostra società.

Una volta un padre mi disse: «Dottore, mi faccia capire, in parole semplici, che cos’è l’autismo». La risposta più esemplificativa che sul momento mi venne fu: «Un disturbo delle relazioni sociali». Lui, di rimando, tra l’ironico e lo sconfortato ribatté: «Ah, andiamo bene… Quali relazioni sociali? Quelle virtuali sui social network, dove sono tutti tanto bravi a ostentare emozioni e rapporti senza poi riuscire a viverli nella vita reale? Oppure le relazioni sociali nelle grandi città, dove sembra di conoscere tutti e poi ci si accorge che l’ultima volta che abbiamo guardato negli occhi un passante risale ad anni prima? O le relazioni sociali di alcune persone tanto prese dall’attenzione maniacale per il proprio corpo o le proprie passioni che si scordano di interagire con gli altri? Mi dica lei qual è la differenza con le presunte atipie o gli interessi ristretti delle persone autistiche…».
Non nego che la sua risposta mi spiazzò, perché, nonostante tradisse una certa quota di negazione nei confronti della patologia del figlio, dovevo riconoscere che mi trovava in parte d’accordo. Poiché non volevo finire a ragionare sui cambiamenti culturali che negli ultimi anni hanno comportato una drastica rimodulazione delle relazioni sociali, sul momento feci quello che il mio ruolo di medico imponeva, e dunque chiarii perché non ci fossero equivoci: «L’autismo, in quanto disturbo neuropsichiatrico, compromette quella che è una normale funzionalità quotidiana. Paragonarlo alla deriva di una parte dei giovani sui social network, o ad altre malsane abitudini metropolitane, è concettualmente sbagliato e non ci consente di fare quello che è giusto in questi casi: terapie mirate, con lo scopo di ridurre il più possibile il deficit relazionale».

In questa sede mi permetto invece di fare un passo indietro, e una considerazione che si muove tra una verità scientifica ancora discussa e una provocazione ideologica nei confronti di una società sempre più sorda e introflessa sui propri bisogni.
Il versante scientifico riguarda la denominazione stessa del disturbo: come già accennato, il concetto di “spettro autistico” delinea un approccio dimensionale più che categoriale. Per chiarire la differenza: in ambito medico l’approccio categoriale viene utilizzato con alcune malattie, per esempio l’epilessia, il diabete o l’epatite, che prevedono una diagnosi dicotomica “sì/no” (presenza o assenza del disturbo); l’approccio dimensionale si usa invece per altre patologie, come l’ipertensione, che prevedono una diagnosi “quantitativa”. Per esempio, si può essere “lievemente ipertesi”, ma faccio fatica a immaginare che si possa essere “lievemente epilettici”.

L’approccio dimensionale su cui la scienza sta focalizzando la sua attenzione considera dunque, per formulare la diagnosi di autismo, la gravità di quei sintomi che, se esasperati, possono compromettere le relazioni sociali e, di conseguenza, portare a un disturbo vero e proprio. Non a caso, negli ultimi anni sono stati pubblicati numerosi studi che hanno dimostrato come alcuni tratti autistici siano presenti nella popolazione generale, e come le persone con diagnosi di autismo siano semplicemente la “punta dell’iceberg” di una distribuzione di sintomi autistici che riguarda anche tutti gli individui classificati come “normali”.

Di recente sono stati sviluppati dei questionari, somministrabili a prescindere dal sospetto di una diagnosi di autismo, che indagano il quoziente di autismo presente nella singola persona. Il più famoso e utilizzato è l’aq (acronimo di Autismspectrum Quotient), pubblicato nel 2001 da un gruppo di ricerca di Cambridge che fa capo allo psicologo Simon Baron-Cohen. L’aq consiste in cinquanta domande che indagano le relazioni sociali, le capacità comunicative, l’immaginazione, l’attenzione ai dettagli, la possibilità di modificare il focus attentivo e la tolleranza ai cambiamenti.
È forse dovuto a questo nuovo approccio dimensionale, e a un migliore affinamento degli strumenti diagnostici, che sono diventati sempre più dettagliati nel riconoscere i sintomi autistici, l’aumento dell’incidenza del disturbo osservata nel corso degli ultimi anni. Le comunicazioni scientifiche ufficiali si riferiscono proprio agli aspetti sopra descritti per spiegare che il crescente numero di casi è dovuto a una migliore capacità di fare diagnosi piuttosto che a un reale aumento dell’incidenza. Io, in tutta onestà, tanto convinto non sono. Sarà che, occupandomi prevalentemente di questo disturbo, tendo a vederlo ovunque, sarà che ho sviluppato una particolare sensibilità a riconoscere i sintomi autistici, sta di fatto che, anche a prescindere dagli ambulatori clinici e dai casi in cui il confine tra patologia e sintomi non riferibili al disturbo è molto sottile, sono sinceramente colpito da quanti amici o conoscenti mi chiedano aiuto per un caso di autismo in famiglia.

Anche senza addentrarsi tra gli studi scientifici, basta dare uno sguardo alla nostra società per capire che il lamento di quel padre aveva qualche fondamento, e che molto sta cambiando nel nostro modo di stare in relazione.
Nella pratica clinica mi capita non di rado di incontrare genitori che comunicano prevalentemente scambiandosi e-mail, ed è sempre più frequente – non solo tra i giovani – vedere gruppi di persone, sedute a cena intorno a un tavolo, che passano la gran parte del tempo a testa bassa, intente a mandare messaggi o scaricare l’ultima applicazione per lo smartphone, senza accennare alla forma più elementare di comunicazione. O, almeno, di quella comunicazione a cui eravamo abituati fino a qualche anno fa.
Anche osservando le modalità di gioco dell’età infantile, i cambiamenti culturali appaiono evidenti. Il periodo dei cortili dove i bambini si riunivano per tirare calci a un pallone sembra estinto e oggi li si vede isolarsi sempre di più, attratti da tablet, telefonini o videogiochi assai ripetitivi, verso cui alcuni sviluppano una dipendenza quasi ossessiva, che assottiglia i confini tra quello che, ai nostri occhi, è normale e quello che è patologico.
È difficile prevedere dove ci porterà tutto questo. C’è addirittura chi sostiene che, in questo “periodo barocco” della comunicazione, gli autistici rappresentino l’avanguardia della società futura. Io non saprei dire. Senza cadere in banali generalizzazioni, che rischiano di ledere la dignità di chi, la condizione autistica, la vive realmente e di delegittimare lo sforzo dei genitori che si fanno carico della pesantezza di una patologia cronica e complessa, vorrei comunque chiudere queste righe con una provocazione culturale a cui accennavo poco fa: e se, alla fine, fossimo tutti un po’ autistici?

Luigi Mazzone (neuropsichiatra infantile Opbg Roma)

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17 Marzo 2015

Nell’epoca dei social network e del regno dell’immagine, un numero sempre maggiore di adolescenti viene colpito da disturbi mentali di cui difficilmente anche le persone più vicine riescono ad accorgersi in tempo. Autolesionismo. Depressione. Anoressia. Crisi di panico. Disturbi della personalità. Questa storia, raccontata al Sunday Times da una madre messa di fronte ad una figlia dalla vita all’apparenza felice ma ricoperta di ferite dentro e fuori di sé, parla del travaglio di chi si trova a combattere contro un male invisibile che affligge i propri cari. E della ricerca di una motivazione che, troppe volte, non c’è. “È successo tutto una normale domenica sera.

La mia figlia 15enne, Ashley (nome inventato, ndr), era appena tornata a casa dopo un fine settimana passato da un’amica a Londra. Sembrava un po’ stanca, ma niente di più. Dopo una cioccolata calda e una chiacchierata veloce, mi ha detto di essere molto stanca ed è andata a letto presto. Circa mezz’ora dopo la porta si è aperta e l’ho vista. Mi ha detto di non sentirsi molto bene; era coperta di sangue. Le sue gambe e le sue braccia, dai polsi al gomito, erano ricoperte di tagli. Chiamai immediatamente un’ambulanza, che arrivò a casa mia poco dopo. Le sue ferite non erano gravi, così mi dissero che avrei dovuto portarla io al pronto soccorso”.

La donna conduce sua figlia al pronto soccorso guidando “come una pazza”. Una volta lì un’infermiera prende in custodia la ragazza, e scoprono che ci sono tagli addirittura dietro la sua schiena. Le lavano le ferite e le cambiano i vestiti; subito dopo una dottoressa specializzata in pediatria raggiunge la sala d’ospedale. “Le domandò dove si trovava e le chiese perché si era tagliata. Ashley raccontò alla dottoressa che si era fatta del male a causa di Anna. Era stata Anna a dirle di tagliarsi, a dirle che meritava di essere punita. “Anna” era l’alter ego di Ashley. Una voce che risuonava nella sua testa. Con orrore scoprii che Anna aveva chiesto ad Ashley di uccidersi già una volta, che aveva tentato di impiccarsi. E io, sua madre, ero all’oscuro di tutto. Non sapevo cosa fosse peggio a quel punto: che la mia bellissima, intelligente, creativa, affascinante figlia di 15 anni avesse già tentato il suicidio o che la dottoressa sapesse esattamente quali domande porle e non sembrasse affatto sorpresa. Aveva sentito storie come quella di Ashley molte altre volte.

Mia figlia soffriva di depressione da due anni. Quando lo scoprimmo, d’accordo con un medico decidemmo di sottoporla ad una cura a base di antidepressivi per due settimane. Dopo, tutto sembrava andare bene. Né io né mio marito, impegnati come eravamo col lavoro, ci eravamo resi conto di cosa stesse passando davvero. I suoi stati d’animo scontrosi e la tristezza che reputavamo come un normale comportamento adolescenziale non erano affatto innocui”. Tagliarsi rilascia nel corpo endorfina. Se non viene bloccata sul nascere, questa terribile abitudine può diventare una dipendenza come molte altre. Alcuni rappresentanti della Child and Adolescent Mental Health Services (CAMHS) britannica consigliano alla donna di nascondere tutti gli oggetti taglienti con cui Ashley avrebbe potuto ferirsi. Ma non basta, e lei lo sa. Sul corpo della ragazza iniziano ad apparire lividi che si infligge con oggetti all’apparenza innocui.

“Non c’era modo di aiutarla per me. Anche se suo padre fosse stato presente – ci aveva abbandonati la settimana prima di Natale – sarebbe stato impossibile. Per quanto fosse doloroso ammetterlo, se avesse voluto ferirsi ci sarebbe riuscita. L’ospedale dove si trovava non aveva un reparto psichiatrico e la nostra assicurazione sanitaria non avrebbe coperto più di 45 giorni in una clinica privata. Come se non bastasse mi dissero che le strutture più vicine si trovavano in Scozia o in Cornovaglia, a migliaia di chilometri da casa. Non mi arresi. Cercai dappertutto, in ogni struttura privata o pubblica che riuscissi a contattare. Ma non c’era un solo letto libero. Disperata, decisi di prendere la situazione in mano e contattai qualsiasi persona che credevo potesse aiutarmi, inclusi amici che avevano vissuto situazioni simili, medici, terapisti e psichiatri. Alla fine riuscii a trovare una clinica di Londra che accettò di prenderla in custodia”.

Ashley viene tenuta nello stesso reparto di terapia intensiva, sotto sorveglianza ventiquattro ore al giorno. “Credevo di essere sola contro la malattia di Ashley, ma non era così. I miei vicini si preoccupavano di farmi trovare un pasto caldo quando tornavo a casa la sera, esausta. Il figlio 21enne della mia vicina ripulì la casa dal sangue e il letto e i vestiti sporchi di Ashley, così che io non dovessi vederli. Un’infermiera si offrì volontaria per ricoprire sempre lo stesso turno ogni giorno, così che mia figlia avesse una continuità. Mia madre 82enne abbandonò tutto e venne ad aiutarmi immediatamente. Un’amica di Ashley passò un’intera notte all’ospedale al posto mio così che potessi riposarmi un po’. Non saprò mai cosa ha causato la malattia di mia figlia. Quasi certamente ha una predisposizione genetica.

Di sicuro ci sono state altre cose che hanno contribuito: Facebook, i suoi impegni, la scuola, gli esami. Qualcosa nella nostra società è terribilmente, terribilmente sbagliato. Serviranno idee radicali, visionarie, innovative e coraggiose per alleggerire la pressione sociale sui nostri figli, per ridargli l’infanzia e la serenità. Se fosse per me abolirei Facebook, i compiti e gli esami per tutti gli adolescenti. Purtroppo la mia voce non conta molto, quindi posso solo unirmi al grido d’aiuto disperato che molti genitori, come me, lanciano alla nostra società”.

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