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Verso nuove terapie e prospettive per i malati di Sla

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Verso nuove terapie e prospettive per i malati di Sla

20 Novembre 2015
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  • News dal mondo della Sanità
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  • SLA

La Sla, sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa che colpisce più di 6mila italiani e per la quale non esistono, ad oggi, terapie in grado di rallentarne il decorso in modo significativo. La ricerca, però, ha fatto passi in avanti e la conoscenza dei meccanismi responsabili della Sla progredisce in maniera costante, soprattutto grazie agli studi di genetica, di biochimica e dei modelli animali.

Le nuove chance terapeutiche
Una delle frontiere più interessanti della ricerca sulla Sla è la genetica. La collaborazione tra consorzi italiani di ricerca sulla Sla e centri internazionali, ha contribuito alla scoperta di tre degli otto nuovi geni identificati negli ultimi anni associati all’insorgenza della Sla. Tali studi forniscono conoscenze fondamentali riguardanti i meccanismi cellulari alla base della degenerazione dei motoneuroni e pongono basi razionali per la progettazione e la sperimentazione di terapie mirate. Anche gli studi di biochimica stanno dimostrando che l’aggregazione di proteine anomale ha un ruolo fondamentale nei processi di degenerazione delle cellule nervose. Tra queste la TDP-43 ha dimostrato di avere un ruolo importante, ma sono in corso di studio altre proteine. La possibilità di influenzarne la sintesi o lo smaltimento da parte delle cellule rappresenta una strategia importante attualmente al vaglio dei ricercatori.
Un aspetto interessante legato allo sviluppo della malattia riguarda il ruolo dei processi infiammatori. Si tratta di un abito di studio in cui ha dato un contributo significativo Stanley H. Appel, direttore del Methodist Neurological Institute di Houston, recentemente intervenuto al primo Simposio sulla Sla, promosso da Aisla, Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica, e da AriSla Fondazione Italiana di ricerca per la Sla, a cui hanno partecipato 400 tra ricercatori, medici, pazienti e assistenti o oltre 4mila persone collegate in streaming. Appel ha condotto un trial clinico di fase II in cui è stato sperimentato sui pazienti il farmaco NP001. È stata osservata una tendenza al rallentamento della progressione della patologia in un sottogruppo di pazienti. Questo dato sarà oggetto di nuovi studi che dovranno verificare l’efficacia del farmaco.
Anche sull’uso del riluzolo, unico farmaco attualmente in grado di rallentare la malattia anche se di pochi mesi, ci sono novità importanti. Piera Pasinelli, professore associato della Thomas Jefferson University di Philadelphia ha dimostrato, in uno studio condotto su modelli animali, che tale molecola è più efficace, ovvero determina un rallentamento più marcato della malattia, se viene somministrata insieme a un inibitore delle proteine che ostacolano l’azione del farmaco stesso. Il trattamento cronico con l’inibitore aumenta la penetrazione del riluzolo nel sistema nervoso centrale e migliora le funzioni motorie, rallentando così la progressione della malattia nel modello murino.
Vi sono stati numerosi altri contributi di elevato valore scientifico. C’è ancora molto da scoprire su questa malattia, sia riguardo i meccanismi che innescano l’esordio che di quelli responsabili della progressione dei sintomi. Per questo un altro ambito di studio fondamentale è l’identificazione di biomarcatori per Sla: la ricerca in questo campo è di grande aiuto per la diagnosi della malattia, per valutare la progressione dei sintomi e per identificare sottogruppi di pazienti che potrebbero rispondere a trattamenti specifici.
Gli sforzi degli scienziati sono rivolti alle persone colpite dalla Sla che, in attesa di una cura, non devono essere lasciate sole.

Aiuto concreto: ascolto il primo passo
Il primo passo è dare voce alle necessità dei malati. È per questo che Aisla ha aperto già dal 2003 il Centro d’ascolto, servizio di consulenze telefoniche gratuite curato da 20 esperti, tra medici, infermieri, assistenti sociali e consulenti legali e previdenziali (02/43986673 – centroascolto@aisla.it – www.aisla.it ).
I malati hanno un bisogno di essere ascoltati e seguiti, anche dopo aver ricevuto la diagnosi, per tutte le necessità che riguardano il monitoraggio delle loro condizioni di salute e per l’assistenza continua a domicilio. Il Centro d’ascolto Aisla rappresenta uno strumento per favorire il raggiungimento di tali obiettivi attraverso un indispensabile raccordo con la rete sanitaria locale.
Sul fronte dei diritti delle persone con Sla è molto positiva la novità emersa in questi giorni: i malati che non possono più parlare a causa della malattia e utilizzano un puntatore oculare per comunicare, possono siglare atti ufficiali dal notaio, senza la necessità di intermediari. Questo diritto è stato riconosciuto di recente dal Consiglio nazionale del notariato. È anche grazie a questo che le persone con Sla e tutti i disabili gravi possono superare le barriere della malattia e continuare ad essere cittadini e soggetti attivi.

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